Para hacer un diagnóstico de enfermedad de Alzheimer no basta con corroborar que una persona tiene problemas de memoria que empeoran con el tiempo.
En realidad, hacer un diagnóstico acertado de la enfermedad requiere de integrar evaluaciones clínicas y cognitivas de la persona, y cuando se cree necesario, pruebas que confirmen la presencia de la enfermedad a nivel biológico.
A grandes rasgos, su diagnóstico se hace de la siguiente manera:
- Evaluación clínica y cognitiva: se analizan los síntomas, su evolución y cómo afectan la vida cotidiana, además de realizar pruebas de memoria y otras funciones cognitivas.
- Descartar otras causas: mediante la historia clínica, análisis de laboratorio y, con frecuencia, estudios de imagen como resonancia magnética o tomografía, se descartan otras causas del deterioro cognitivo o problemas de memoria.
- Confirmar la biología de Alzheimer cuando se cree necesario: se busca principalmente la presencia de β-amiloide y tau mediante líquido cefalorraquídeo (LCR) o por tomografía por emisión de positrones (PET, por sus siglas en inglés).
- Integrar toda la información: una vez integrada toda la información que se obtuvo del paciente, se determina si existe Alzheimer y en qué etapa se encuentra.
En la práctica, una persona con un cuadro típico de deterioro de la memoria y otras funciones cognitivas, sin pruebas que sugieran la presencia de otra enfermedad, puede recibir un diagnóstico de Alzheimer sin someterse a un examen de PET, punción lumbar (para extraer el LCR) o evaluación de biomarcadores en sangre.
Índice
- Para empezar ¿Qué es un biomarcador?
- ¿Cuál es la importancia del desarrollo de biomarcadores sanguíneos para la enfermedad de Alzheimer?
- ¿Cuáles son los biomarcadores sanguíneos más confiables para la enfermedad de Alzheimer?
- ¿Qué hace falta para que estos biomarcadores sanguíneos puedan incorporarse de manera rutinaria a los laboratorios clínicos de todo el mundo?
- ¿Por qué no se recomienda hacerlas de rutina en personas sanas?
Para empezar ¿Qué es un biomarcador?
Un biomarcador es una señal o característica que puede medirse en el cuerpo y que puede dar información objetiva sobre lo que está ocurriendo en el organismo.
Un ejemplo muy conocido de un biomarcador es la glucosa en sangre, que refleja (al menos en parte) el estado metabólico del organismo. Otro ejemplo es la creatinina en sangre, que proporciona información sobre el rendimiento y filtración en los riñones.
En el caso de la enfermedad de Alzheimer, algunos biomarcadores permiten detectar cambios biológicos relacionados con la enfermedad, incluso en etapas tempranas, cuando los síntomas no son muy evidentes. Entre ellos están los que permiten identificar la presencia o acumulación de las famosas proteínas cerebrales asociadas a la enfermedad: β-amiloide y tau alteradas, así como otros que aportan información sobre procesos asociados con el daño cerebral:
- Líquido cefalorraquídeo: se mide β-amiloide y tau.
- Cerebro mediante examen de PET: acumulación de β-amiloide o tau.
- Sangre: principalmente p-tau217 y otros biomarcadores como GFAP y NfL.
Medir biomarcadores para la enfermedad de Alzheimer, como ya mencionamos, no siempre es necesario, pero son muy útiles cuando existe incertidumbre en el diagnóstico o para el área de investigación.
Por ejemplo, pueden ser de gran ayuda cuando:
- los síntomas no son típicos de Alzheimer, pero aún así se sospecha de la enfermedad.
- hay otras enfermedades que podrían explicar el deterioro y se quiere descartar Alzheimer.
- la persona tiene deterioro cognitivo leve y se quiere saber si hay presencia de Alzheimer.
- se está considerando un tratamiento que pueda ayudar a modificar el curso de la enfermedad.
- se necesita mayor certeza para el diagnóstico en casos de investigación o para ciertas decisiones médicas.
¿Cuál es la importancia del desarrollo de biomarcadores sanguíneos para la enfermedad de Alzheimer?
Desde hace varios años se utilizan biomarcadores para detectar la enfermedad de Alzheimer, principalmente mediante el análisis de LCR y estudios de imagen cerebral. Sin embargo, en los últimos años se han hecho avances para que la detección se pueda hacer de manera más sencilla a través de una prueba de sangre.
Un biomarcador en sangre para el Alzheimer tendría la ventaja de:
- Facilitar la toma de muestra (que puede hacerse prácticamente en cualquier entorno clínico, mientras que el PET y el análisis de LCR requieren de infraestructura y personal especializado).
- Reducir el costo del procedimiento.
- Ser un procedimiento menos invasivo.
- Ampliar el acceso a la detección temprana de la enfermedad y facilitar su seguimiento.
¿Cuáles son los biomarcadores sanguíneos más confiables para esta enfermedad?
En los últimos años se han estudiado diversos biomarcadores sanguíneos que podrían ayudar a identificar los cambios asociados con la enfermedad de Alzheimer. Entre ellos se encuentran diferentes formas de la proteína tau (p-tau) y beta-amiloide.
Otros biomarcadores que también se han estudiado son la proteína ácida fibrilar glial (GFAP por sus siglas en inglés) y el neurofilamento de cadena ligera (NfL) que reflejan la presencia de procesos de daño e inflamación en el cerebro.
De todos ellos, la p-tau217 es actualmente uno de los que cuenta con mayor respaldo científico por su elevada precisión para identificar la enfermedad de Alzheimer, aún en etapas tempranas.
Un artículo científico reciente (Giacomucci et al., 2026, ver en referencias) encontró que, entre varios biomarcadores analizados en sangre, p-tau217 fue el que mejor identificó la presencia de cambios biológicos relacionados con la enfermedad de Alzheimer.
El estudio incluyó a personas con diagnóstico de Alzheimer (136), deterioro cognitivo leve (188) o deterioro cognitivo subjetivo (77), reclutadas en el Centro de Enfermedad de Alzheimer y Trastornos Cognitivos del Adulto del Hospital Careggi, en Florencia, Italia.
Nota: Es importante aclarar que el estudio no utilizó personas sanas como grupo de referencia (grupo control); los resultados de los biomarcadores en sangre se compararon con pruebas de referencia, como el análisis del líquido cefalorraquídeo y/o el PET de amiloide (que sirve para medir la acumulación de placas de amiloide en el cerebro), que permitieron determinar quiénes presentaban evidencia de la enfermedad a nivel biológico.
Sin embargo, en algunas personas los resultados quedaron en una “zona gris”, es decir, no eran suficientemente claros para confirmar o descartar la enfermedad. En esos casos, añadir la medición de la proteína p-tau181 ayudó a aclarar los resultados y mejoró la precisión del diagnóstico.
Para medir p-tau17 u otros biomarcadores de la enfermedad de Alzheimer en sangre o LCR se utilizan técnicas moleculares muy sensibles que pueden reconocer cantidades muy pequeñas de estas proteínas. Entre ellas se encuentran distintos tipos de inmunoensayos, que utilizan anticuerpos para reconocer y medir específicamente la sustancia que se busca, como p-tau. También existen técnicas más especializadas, como la espectrometría de masas, que permite identificar y medir moléculas de acuerdo con sus características y peso molecular.
Por otro lado, el examen de PET cerebral utiliza trazadores para buscar señales biológicas específicas del Alzheimer. Por ejemplo, la PET de amiloide permite visualizar la acumulación de placas de beta-amiloide, mientras que la PET de tau puede mostrar los depósitos de tau. Para hacerlo, se administra previamente por vía intravenosa un trazador (una pequeña cantidad de una sustancia diseñada para unirse y hacer visible cierta proteína o depósito en el cerebro) y posteriormente un escáner detecta dónde se ha acumulado en el cerebro.
¿Qué hace falta para que estos biomarcadores sanguíneos puedan incorporarse de manera rutinaria a los laboratorios clínicos de todo el mundo?
Poder detectar en una muestra de sangre algunas de las señales biológicas relacionadas con la enfermedad de Alzheimer representa un avance importante en la medicina y la investigación, ya que hace el proceso más sencillo, accesible y menos invasivo. Además, en un futuro, podría ayudar a reconocer la enfermedad en etapas más tempranas, orientar mejor el diagnóstico y tomar decisiones más oportunas.
Sin embargo, falta camino por recorrer. Todavía es necesario:
- estandarizar las diferentes pruebas que ya existen.
- establecer valores de referencia confiables para cada población.
- definir con claridad, cómo deben utilizarse sus resultados junto con la valoración médica y las pruebas cognitivas.
¿Por qué no se recomienda hacerlas de rutina en personas sanas?
Encontrar un biomarcador positivo no significa que una persona sana necesariamente tiene o tendrá demencia por Alzheimer. Por esto, hacer pruebas de rutina a la población general, lejos de ayudar, podría generar preocupación y ansiedad o incluso decisiones médicas innecesarias.
Además, ningún biomarcador es perfecto y pueden existir resultados falsos positivos o situaciones en las que el resultado sea complicado de interpretar.
Por otro lado, si una persona ya presenta problemas de memoria o deterioro cognitivo leve, saber si también presenta cambios biológicos compatibles con la enfermedad puede ayudar a entender mejor lo que está pasando y a tomar decisiones médicas y personales más informadas.
En resumen
Entonces, para responder a la pregunta inicial: ¿es posible detectar el Alzheimer con una prueba de sangre?
Podemos decir que más que hablar de una prueba que por sí sola detecta la enfermedad, lo más preciso es hablar de análisis de sangre que pueden aportar evidencia sobre los cambios biológicos que ocurren en el cerebro relacionados con el Alzheimer, y que pueden ayudar a precisar el diagnóstico en personas que tienen sospecha de la enfermedad.
Además, un resultado positivo de estos biomarcadores no suple la valoración médica integral. Para establecer un diagnóstico, también es necesario considerar los síntomas, su evolución, la historia clínica, los antecedentes familiares y otros datos que pueden ser relevantes del paciente.
Referencias
Giacomucci, G., Tabbì, S. M. R., Ingannato, A., Bagnoli, S., Padiglioni, S., Crucitti, C., Sensi, C., Sanesi, S., Moschini, V., Morinelli, C., Galdo, G., Berti, V., Nacmias, B., & Bessi, V. (2026). Refining Alzheimer’s disease biological diagnosis with plasma biomarkers: Resolving p-tau217 «gray zone» with p-tau181 integration. Alzheimer’s & dementia (Amsterdam, Netherlands), 18(1), e70285. https://doi.org/10.1002/dad2.70285
Pais, M. V., Forlenza, O. V., & Diniz, B. S. (2023). Plasma Biomarkers of Alzheimer’s Disease: A Review of Available Assays, Recent Developments, and Implications for Clinical Practice. Journal of Alzheimer’s disease reports, 7(1), 355–380. https://doi.org/10.3233/ADR-230029
Zeng, X., Nicholson, N., & Karikari, T. K. (2026). Blood-based biomarkers of Alzheimer’s disease: potential utility in clinical practice. Current opinion in neurology, 39(2), 168–175. https://doi.org/10.1097/WCO.0000000000001475
Autor: Rocio Erandi Heyer Osorno– Licenciada en Biología y Maestra en Neurociencias, con experiencia en trabajo técnico y de investigación en áreas de neurociencia y biología molecular, asi como en docencia y redacción de textos científicos. Apasionada de la divulgación de la ciencia y el arte.
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